Mitől függ az, hogy a zöldhályog súlyos vagy enyhe lefolyású lesz?
Prof. Dr. Holló Gáborral, a Szemészeti Központ szemész szakorvosával, glaukóma specialistájával számos alkalommal beszélgettünk a hazánkban is népbetegségnek számító, a látást vissza nem fordítható módon megrontó zöldhályog (glaukóma) típusairól, klinikai megjelenéséről és ellátásáról. Most egy fontos, eddig még nem érintett kérdésre keressük a választ: hogyan lehetséges az, hogy egyes személyek zöldhályogja viszonylag enyhe lefolyású, nem okoz jelentős látáskárosodást, míg másoké gyorsan romlik, és már fiatal vagy középkorú életkorban súlyos látásromláshoz, vaksághoz vezet?
A glaukóma nem egységes betegség
Ezek a teljesség igénye nélkül: az elsődleges nyitott csarnokzugú zöldhályog, az exfoliatív glaukóma, a fiatalkori glaukóma, a gyermekkori zöldhályog, a pigmentszóródáshoz kapcsolódó pigment glaukóma és a zárt csarnokzugú zöldhályog. Ezen zöldhályog formák nem csupán a klinikai lefolyásukban és tüneteikben különböznek, hanem genetikai hátterükben és az ehhez hozzáadódó, az élet során szerzett károsító hatások tekintetében is. Vizsgáljuk meg egyenként a leggyakoribb formákat!
Elsődleges nyitott csarnokzugú zöldhályog
Az elsődleges nyitott csarnokzugú zöldhályog alapvetően genetikai örökség talaján kialakuló betegség, ami mintegy 5-15 év alatt képes oly mértékben előre haladni, hogy a látás nagyon jelentősen, akár vakságig terjedően, vissza nem fordítható módon megromlik, ha a megfelelő kezelés alkalmazására időben nem kerül sor. A betegség lefolyását elsősorban az határozza meg, hogy milyen genetikai eltérés áll az elsődleges nyitott csarnokzugú zöldhályog csoportba sorolt, de egymástól eltérő glaukóma formák mögött. A leggyakoribb esetben sok gén együttes öröklődése határozza meg az állapotot (poligénes öröklődés). Aki a zöldhályog szempontjából sok kockázati gént örököl, annak a betegsége sokkal fiatalabb életkorban jelenik meg, sokkal nagyobb ütemben romlik, sokkal intenzívebb kezelést igényel és korábban is kerül műtétre, mint az, akinek a fenti génekből kevesebb jut az átörökítés során. Így tehát az elsődleges nyitott csarnokzugú zöldhályog kialakulásának idejét, lefolyásának gyorsaságát elsősorban a kockázati gének mennyisége határozza meg. Jelenleg nem ismerjük teljes egészében, minden népességre vonatkozóan a kockázati géneket, így ebben a pillanatban, ennek alapján zöldhályogot megállapítani, esetleg még a kialakulás előtti kockázatot feltárni nem lehet. A jövő azonban e felé mutat. Az első, nagy esetszámú genetikai vizsgálatokat a tudományos folyóiratokban már megjelentették.
Más, szintén az elsődleges nyitott csarnokzugú zöldhályognak megfelelő klinikai képben jelentkező betegségek
Az ide tartozó zöldhályog betegségek - melyeket klinikailag nem tudunk jól elkülöníteni az előzőekben említett formáktól -, bizonyos egyedi gének erős megjelenésű, a generációk között erősen öröklődő hibáin alapulnak, azaz nem sok génre kiterjedő örökletességről van szó. A formák egy része úgynevezett domináns gén öröklődéséből ered, más részében a gén nem domináns, de a klinikai lefolyás hasonló ahhoz, mintha domináns öröklődés állna fent. Ezeket az eseteket jelenleg nem tudjuk elkülöníteni a korábban említett általános csoporttól. Ide sorolható az úgynevezett fiatalkori nyitott csarnokzugú zöldhályog, ami nagyon magas szemnyomást és nagyon gyors romlást eredményez mindaddig, amíg a szemnyomást lézeres kezeléssel, szemcseppes gyógyszereléssel vagy műtéttel nem normalizáljuk. Ezekben az esetekben a szemnyomás normalizálódása a romlás megállását eredményezi. A fiatalkori nyitott csarnokzugú zöldhályog kifejezetten domináns öröklődésű, így akinek ilyen betegsége van, annak elsőfokú vérségi rokonai (gyermekek, testvérek) esetében a betegséget aktívan keresni kell. Így akár évente-félévente is ellenőrizni kell a szemnyomást, illetve a látóidegfő állapotát.
A pszeudoexfoliatív, más néven exfoliatív glaukóma
Az exfoliatív glaukóma idősebb korban megjelenő zöldhályog forma. Egy kóros fehérje, az exfoliatív anyag termelődésén alapul. Ennek az anyagnak a termelődése a teljes szervezetben kialakul, de a szemben mutatható ki könnyen, mivel ott ez a kóros fehérje felhalmozódik (exfoliatív szindróma). Az exfoliatív anyag felhalmozódása azonban önmagában nem glaukóma. Akinek az exfoliatív szindrómából nem alakul ki szemnyomás emelkedés, annak exfoliatív glaukómája sem lesz az élete során. Nagyjából az a tapasztalat, hogy 10 év alatt az exfoliatív szindrómás szemek egyharmada alakul át exfoliatív glaukómássá. A szoros nyomon követés, a megfelelő kezelés időben történő elkezdése alapvető fontosságú e rendkívül rosszindulatú időskori zöldhályog forma sikeres kezelésében. Az exfoliatív szindróma genetikai háttere jelentős részben ismert: ez egy, az elasztikus kötőszöveti rostok termelését szabályozó gén eltérésén alapul. Ez a genetikai eltérés az exfoliatív szindrómának egyértelműen jelentős kockázati tényezője, de önmagában nem felelős az exfoliatív glaukóma kialakulásáért. Gyakorlati szempontból azt mondhatjuk, hogy az exfoliatív glaukóma főként azoknál jelenik meg nagy valószínűséggel, akik fiatal korban napszemüveg nélkül, illetve UV-szűrő réteggel nem rendelkező napszemüvegben sok időt töltenek erős napfényben (pl. mezőgazdasági munkások, hajósok). A szem elülső részébe jutó UV-fény oxidatív stressz hatást vált ki, és emiatt az exfoliatív szindrómából az exfoliatív glaukóma lesz. A legújabb kutatások szerint - jelenleg még csak az ázsiai népességben - kimutatható olyan egyéb, az említettől eltérő genetikai kockázati tényező, ami felelős a súlyos betegséglefolyásért, azaz a gyors romlásért és a szemnyomás-csökkentő műtétre kerülésért. A mi népességünkben ilyen jellegű adat egyelőre nem áll rendelkezésre.
Zárt csarnokzugú zöldhályog
A zárt csarnokzugú glaukómák közül az elsődleges zárt csarnokzugú glaukóma a világon az egyik legnagyobb jelentőségű, leginkább vaksághoz vezető zöldhályog forma. Ebben a betegségben nem a glaukóma öröklődik, hanem a szem alkata: a nagyon kicsi elülső szem szegmentum miatt az öregedéssel vastagodó szemlencse a szem folyadékának (a csarnokvíznek) a belső áramlását megakasztja. Ez folyadék felhalmozódást és a szemnyomás nagyon nagy mérvű emelkedését hozza létre. Ez a glaukóma forma tehát genetikailag nem vizsgálható, nem szűrhető és nem jelezhető előre. Esetében az adott egyén elülső szem szegmentumának érdemi, szemorvosi elbírálása szükséges már fiatal korban, amikor a szemlencse mérete még kicsi. Erre azért van szükség, hogy az illető tudjon anatómiai eredetű kockázatáról és rendszeresen, még a zöldhályog kialakulása előtt jelenjen meg korrekt szemorvosi vizsgálatokon. Így, amikor szükséges, megelőző jelleggel el lehet végezni azt az egyszerű ambuláns lézeres kezelést, ami a folyadékáramlás blokkolását teljes mértékben megelőzi, és megszünteti az elsődleges zárt csarnokzugú zöldhályog kialakulásának lehetőségét az egész életre.
A fentiek alapján - mondja Prof. Dr. Holló Gábor, a Szemészeti Központ szemész szakorvosa, glaukóma specialistája - fontos megértenünk, hogy azért, mert egy ismerősünk, rokonunk zöldhályogjának lefolyása nem volt súlyos, meglehet, hogy mi magunk nem leszünk hasonlóképpen szerencsések. Éppen ezért a hozzáértő szemorvos által még a látásromlás, a szemfájdalom kialakulása előtt rendszeresen (néhány évente) elvégzett vizsgálat elengedhetetlen ahhoz, hogy a glaukóma olyan, korai stádiumba kerüljön felismerésre és kezelésre, melyben a látás még nem károsodott az életminőséget megrontó mértékben. Így a látás az egész további életre megőrizhető.
Forrás: Szemészeti Központ
A téma korábbi hírei